Xét nghiệm thiếu máu thiếu sắt gồm những gì, và làm sao phân biệt với thalassemia?

Xét nghiệm thiếu máu thiếu sắt gồm những gì?

Ngoài công thức máu, xét nghiệm thiếu sắt thường gồm bốn chỉ số: sắt huyết thanh, transferrin hoặc khả năng gắn sắt toàn phần (TIBC), độ bão hòa transferrin và ferritin. Ferritin mô tả lượng sắt dự trữ; ba chỉ số còn lại mô tả lượng sắt đang lưu thông lúc này và hệ thống vận chuyển đầy đến đâu.

Ferritin là kho dự trữ sắt của cơ thể, giống như một két sắt cất để dành. Kho dự trữ và dòng chảy trả lời hai câu hỏi khác nhau, vì vậy một phiếu chỉ có sắt huyết thanh rất khó diễn giải.

Công thức máu có đo sắt không?

Không. Công thức máu cho biết huyết sắc tố và kích thước hồng cầu, những thứ chỉ thay đổi khi tình trạng thiếu sắt đã kéo dài đủ lâu để ảnh hưởng đến việc tạo hồng cầu. Ferritin trả lời câu hỏi về kho dự trữ; xét nghiệm sắt đầy đủ bổ sung thêm phần đang lưu thông.

Khoảng cách này lớn hơn nhiều người nghĩ. Trong một cuộc điều tra toàn quốc năm 2010 có sự tham gia của Viện Dinh dưỡng, 11,6% phụ nữ tuổi sinh đẻ bị thiếu máu nhưng 13,7% bị thiếu sắt: có những người kho sắt đã cạn trong khi huyết sắc tố vẫn bình thường. Công thức máu bình thường không loại trừ được thiếu sắt.

Hồng cầu nhỏ chưa chắc là thiếu sắt: câu hỏi thalassemia

Đây là điểm riêng của Việt Nam mà người đọc phiếu cần biết. Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hơn 13,8% dân số mang gen thalassemia, tương đương khoảng 14 triệu người; khoảng 9,8% ở người Kinh, và có thể lên tới 30 đến 40% ở một số dân tộc khác. Người mang gen thường khỏe mạnh, nhưng hồng cầu của họ nhỏ, MCV và MCH thấp, rất dễ bị nhầm với thiếu máu thiếu sắt.

Một nghiên cứu trên 572 phụ nữ mang thai ở Hà Nội cho thấy rõ sự nhầm lẫn này: tiêu chí sàng lọc bằng công thức máu (MCV dưới 80 fL hoặc MCH dưới 28 pg) gắn cờ 35,5% số người, trong khi xét nghiệm gen xác nhận 17,7% mang gen; trong số những người bị gắn cờ, chỉ khoảng 1 trên 4 thực sự mang gen. MCV và MCH thấp chỉ là dấu hiệu gợi ý, chưa đủ để kết luận theo hướng nào.

Vì vậy ferritin là dòng phân xử đầu tiên: thấp gợi ý thiếu sắt, bình thường hoặc cao trong khi hồng cầu vẫn nhỏ gợi ý cần tìm thalassemia, thường bằng điện di huyết sắc tố hoặc xét nghiệm gen. Viện Huyết học khuyến cáo chỉ bổ sung sắt khi có bằng chứng thiếu sắt và theo chỉ định của bác sĩ, vì tự uống sắt không cải thiện thiếu máu do thalassemia.

Ngưỡng ferritin thực sự vẫn còn bàn cãi

Đây là phần đáng biết trước khi so con số của bạn với bất cứ bảng nào. Phiếu ở Việt Nam thường in ferritin theo ng/mL, cùng con số với µg/L dùng trong nhiều nghiên cứu, nên 30 ng/mL và 30 µg/L là như nhau. Giới hạn dưới in trên phiếu cũng rất khác nhau: một bệnh viện dùng khoảng 11 đến 306 ng/mL cho nữ, một bệnh viện khác coi 30 đến 300 ng/mL là bình thường và chỉ coi ferritin dưới 12 ng/mL là đặc hiệu cho thiếu máu thiếu sắt.

Một tổng quan hệ thống về 29 hướng dẫn của các hội chuyên môn thấy các khuyến cáo chẩn đoán thiếu sắt khác nhau rất nhiều, và kết luận nên cân nhắc ngưỡng ferritin 100 trong phần lớn các bệnh lý, với độ bão hòa transferrin 20%, trừ một số trường hợp riêng như phụ nữ trẻ, khỏe mạnh có kinh nguyệt nhiều. Một đồng thuận chuyên gia Thụy Sĩ, trên người không bị viêm, thấy ngưỡng 30 cho độ chính xác tốt với thiếu sắt chưa thiếu máu. Hướng dẫn năm 2026 của Hội Huyết học Hoa Kỳ đặt ưu tiên chẩn đoán thiếu sắt ngay cả khi chưa có thiếu máu, và có hướng dẫn riêng cho người đang viêm.

Đặt cạnh nhau, kết luận thực tế rất rõ: ferritin 15 ng/mL trên một phiếu có giới hạn dưới 11 không tự động là ổn, và giới hạn dưới in trên phiếu chỉ là một quy ước trong nhiều quy ước. Đây là câu hỏi để bàn với bác sĩ khi có triệu chứng trong tay, không phải để tự quyết từ một bảng.

Tình trạng viêm có thể che giấu thiếu sắt

Ferritin còn là một protein phản ứng giai đoạn cấp: nó tăng khi có viêm, bất kể kho sắt còn bao nhiêu. Bệnh viêm ruột, suy tim, bệnh thận mạn hay một đợt nhiễm trùng thoáng qua có thể đẩy ferritin lên vùng bình thường trong khi kho dự trữ bên dưới đã thấp. Một bệnh viện trong nước cũng lưu ý ferritin có thể lên tới 100 ng/mL trong một số bệnh mà người bệnh vẫn thiếu sắt.

Vì vậy xét nghiệm sắt được đọc cạnh một chỉ số viêm như CRP, và độ bão hòa transferrin trở nên hữu ích. Trong các bệnh mạn tính này, một tổng quan bằng chứng coi ferritin dưới 100, hoặc độ bão hòa dưới 20%, là phù hợp với thiếu sắt, và ferritin 100 đến 300 kèm độ bão hòa dưới 20% là xác nhận thiếu sắt.

Trường hợp ngược lại đơn giản hơn: viêm đẩy ferritin lên chứ không kéo xuống, nên một ferritin thấp rất khó giải thích bằng lý do khác.

Sắt thấp, ferritin thấp, hay cao: mỗi kiểu gợi ý điều gì

Sắt thấp hay ferritin thấp, cái nào đáng lo hơn? Chúng không đối nghịch nhau mà là hai phép đo khác nhau. Mọi hướng dẫn trong tổng quan 29 hướng dẫn đều định nghĩa thiếu sắt bằng ferritin, vì nó phản ánh kho dự trữ. Sắt huyết thanh thấp đơn lẻ chỉ mô tả một thời điểm, và tình trạng viêm có thể giữ nó thấp ngay cả khi kho dự trữ đủ.

Giá trị cao có danh sách riêng. Ferritin cao thường phản ánh tình trạng viêm hơn là thừa sắt; sắt và ferritin cùng cao có thể gợi ý ứ sắt, kể cả ở người mang bệnh thalassemia cần truyền máu. Lời giải thích nào đúng phải được đọc từ toàn bộ phiếu, nên một giá trị cao là lý do để trao đổi với bác sĩ, không phải một kết luận.

Trước và sau khi xét nghiệm

Nhiều cơ sở yêu cầu nhịn ăn ít nhất 12 tiếng trước khi đo sắt huyết thanh, và xét nghiệm thường được làm vào buổi sáng. Nếu bạn đang uống viên sắt, hãy báo phòng xét nghiệm và hỏi có nên tạm ngừng trước đó không, vì câu trả lời phụ thuộc vào những dòng được đo.

Và nếu phát hiện thiếu sắt, câu hỏi « vì sao » quan trọng hơn con số. Thiếu sắt là một phát hiện cần được giải thích: kinh nguyệt nhiều, mang thai, chế độ ăn, hay mất máu kín đáo qua đường tiêu hóa, đến mức Hội Tiêu hóa Hoa Kỳ có hẳn một hướng dẫn về cách tìm nguyên nhân này ở người thiếu máu thiếu sắt. Ở Việt Nam, Nghị định 09/2016/NĐ-CP còn yêu cầu bột mì dùng trong chế biến thực phẩm phải được tăng cường sắt và kẽm để phòng chống thiếu máu thiếu sắt, nhưng điều đó không thay thế việc tìm nguyên nhân ở từng người. Tìm ra lời giải thích chính là mục đích của buổi khám.